歌舞伎面谱综合症

歌舞伎面谱综合征（Kabuki综合征）是一种罕见且涉及多系统的先天性疾病。以下是关于这一病症的综合信息整理：

一、定义与命名

这种综合征因患者的特殊面容与日本传统歌舞伎演员的妆容相似而得名。在1981年，Niikawa和Kuroki首次对此进行了报道，其也被称为Kabuki化妆综合征或Niikawa-Kuroki综合征。为了避免混淆，现文献多采用“Kabuki综合征（KS）”这一名称。

二、病因与遗传机制

1. 基因突变：

Ⅰ型病例（占55%~80%的病例）是由KMT2D基因的杂合突变引起，呈现出常染色体显性的遗传方式。而Ⅱ型病例（约占5%的病例）则是由KDM6A基因的突变所导致，呈现出X连锁显性的遗传方式。

2. 其他因素：

孕期的一些病毒感染或使用某些致畸药物可能会诱发器官畸形。部分病例表现出家族连代遗传的特征，即父母若患病，可能会遗传给子女。

三、临床表现

患者的特殊容貌是其主要特征，如眼睑异常（长睑裂、下眼睑外1/3外翻）和面部特征（弓形宽眉、鼻尖凹陷、耳廓突出等）。患者还可能出现发育和智力障碍，如出生后身高和体重逐渐低于同龄儿童，骨骼发育异常（如脊柱侧凸、髋关节脱位），以及轻至中度的智力低下、语言发育迟缓和发音不清。患者还可能出现其他系统的异常，如先天性心脏病、泌尿系统畸形、皮肤纹理异常（如掌纹多皱褶）以及免疫功能低下、内分泌异常（如生长激素缺乏）。

四、流行病学

这种病症在日本新生儿的患病率约为1:32000，而在非日本人群（如澳大利亚和新西兰）的患病率约为1:86000。男女比例大约为1.16:1，确诊年龄从3个月至22岁不等，平均约为6.4岁。

五、治疗与预后

目前尚无根治此病症的方法，主要采取对症治疗。例如，对于严重的畸形（如腭裂、脊柱侧凸）可以通过手术进行矫正，对于生长发育的问题可以使用生长激素进行改善。早期的特殊教育和语言训练可以提升患者的生活自理能力。但预后差异较大，多数患者需要终身支持治疗，其寿命可能会受到多系统并发症的影响。

六、研究进展

目前，基因检测（如KMT2D、KDM6A）为确诊此病症提供了依据。针对其表观遗传调控机制的靶向治疗目前正在阶段。希望通过未来的研究，能找到更有效的治疗方法，帮助这些患者更好地生活。