先天蒙古症的青蛙头

唐氏综合征及其他先天畸形的

一、唐氏综合征（21-三体综合征）

面部特征

患者常展现出独特的外貌特征，如眼距增宽、鼻梁低矮，外眼角轻微上斜，以及舌部的外伸等。这些特征有时被形象地描述为“青蛙脸”。

医学背景

唐氏综合征源于21号染色体的异常，属于一种先天性智力障碍疾病。幸运的是，通过孕期的唐氏筛查，如NT检查和无创DNA检测，我们可以对这种疾病进行早期发现。

术语争议

曾经，唐氏综合征被错误地称为“蒙古症”，这一术语源于早期对唐氏面容的种族化描述。因带有明显的歧视成分，“蒙古症”这一说法现在已被医学界弃用。

二、其他先天性疾病的面部特征

无脑儿

无脑儿表现为颅骨缺失、眼球突出、口半张等特征，呈现出一种“青蛙样面容”。这种疾病属于神经管畸形，与唐氏综合征并无关联。

Crouzon综合征

Crouzon综合征则是一种颅面骨发育不良综合征，其特征是颅缝早闭导致的中脸凹陷和突眼，也被部分描述为“青蛙脸”。

注意事项

在谈论这些先天性疾病时，我们应避免出现带有歧视性的表述，如“先天蒙古症”，而应使用规范的医学名称，如唐氏综合征。虽然某些先天疾病的面部特征可能相似，但它们的背后可能有完全不同的医学原因。要进行专业的医学检查，如染色体分析和影像学检查，以进行准确的诊断。对于孕妇来说，孕期的产检，如NT检查和大排畸，对于早期发现先天畸形至关重要。